南宁子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
相比单独MSI或单基因检测，我们通过36基因NGS+TCGA分子分型，一次检测覆盖4种亚型分类和用药指导，价格仅1540元。
适用人群
- 新诊断子宫内膜癌患者，需明确TCGA分子分型以指导辅助治疗强度
- 手术后需评估复发风险，区分预后最好（POLE型）与最差（CN-H型）
- 考虑PD-1免疫治疗，需确认MSI-H状态（约25-30%患者）
- 年轻患者（<50岁）或家族史强，需筛查林奇综合征（MMR胚系突变）
- 复发/转移/难治性患者，需寻找靶向用药机会（PIK3CA、KRAS等）
- 临床医生需整合分子分型与病理特征，制定个体化治疗方案
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，全面分析36个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异，并整合TCGA分子分型。相比单独MSI检测（仅提供MSI状态）或单基因测序（如仅测POLE或TP53），我们一次检测即可完成NCCN指南推荐的分型流程：先检测POLE外切酶域（exon9-14）区分POLE突变型，再通过MSI评估（34个位点）区分MSI-H型，再通过TP53全CDS区分CN-H型，剩余为CN-L型。同时覆盖PTEN（约65%发生）、PIK3CA、ARID1A、CTNNB1等驱动基因，以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM全CDS用于林奇综合征筛查。不能发现深部内含子、UTR区域及极低比例嵌合体变异。
检测流程
采样便捷灵活：可送手术组织石蜡贴片（FFPE）、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织，也可选择全血或唾液。无需空腹，无创口，全国范围支持邮寄样本（常温运输即可）。报告周期10个工作日，南宁本地可联系就近采样点或直接快递至实验室。
准确性说明
检测准确性依赖严格的NGS流程和质量控制。相比于单独MSI检测可能漏检林奇综合征（需直接测MMR基因），本检测直接测序MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM全CDS，可明确胚系突变，准确性更高。阳性结果（如MSH6胚系突变）需经Sanger测序验证，并提示患者及一级亲属进行遗传咨询和肠镜筛查。阴性结果（如TP53未突变）可排除CN-H型，但需注意NGS对CNV灵敏度有限。MSI-H阳性患者可明确PD-1治疗适应证（ORR约30-60%），POLE突变型提示预后最好（5年OS>95%），CN-H型需强化辅助治疗。
详细流程
- 咨询：临床医生评估患者适用性（新诊断/复发/家族史）并开具申请
- 样本采集：南宁可到院或邮寄套件，选择组织蜡块/切片/新鲜组织/血液/唾液
- 样本寄送：常温运输至实验室，确保样本完整（建议24小时内送达）
- 核酸提取：从FFPE或血液中提取DNA，质检合格后进入建库
- NGS测序：使用高通量平台检测36个基因全外显子及特定热点区域
- 数据分析：生物信息学分析SNV/INDEL/CNV/FUSION，并计算MSI状态和TCGA分型
- 报告生成：整合分子分型、用药指导、林奇综合征筛查结果，10个工作日内出具
- 临床解读：医生结合病理和分子结果制定治疗策略（辅助治疗/免疫/靶向/遗传咨询）
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我70岁了，刚确诊子宫内膜癌，做这个分子分型检测还有意义吗？
- 有意义。年龄不是分子分型的限制因素。本检测通过NGS分析36个基因，包括POLE、TP53、MMR基因等，可明确您的TCGA分子分型（POLE突变型/MSI-H/CN-H/CN-L），指导预后判断和辅助治疗强度。尤其CN-H型预后最差，需要强化治疗，而MSI-H型可考虑PD-1免疫治疗。无论年龄，分子分型均影响治疗决策。
- 我老公有肠癌家族史，我做这个检测对家人有参考价值吗？
- 非常有价值。检测覆盖MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM五个林奇综合征相关基因全CDS区。如果检出胚系突变，您本人及一级亲属（包括您老公和子女）都需进行遗传咨询和针对性肠镜、妇科等早筛。报告周期10个工作日，建议您与家人共同关注结果。
- 我在南宁，这个检测能发现PIK3CA和KRAS的热点突变吗？
- 能。本检测专门覆盖KRAS和PIK3CA基因的热点突变区域，用于辅助子宫内膜癌分子分型。PIK3CA是PI3K通路核心基因，KRAS属于MAPK通路，两者突变常见于子宫内膜癌，检出后可为靶向治疗（如PI3K抑制剂）和预后评估提供参考。
- 我在南宁，报告里MSI-H但MLH1甲基化没查，怎么知道是不是林奇综合征？
- 报告检出MSI-H但未检测MLH1甲基化时，需结合MMR基因胚系突变结果判断。如果MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM中检出明确胚系致病突变，则诊断为林奇综合征。如果未检出胚系突变，可能存在MLH1启动子超甲基化（多为体细胞性，不遗传），或NGS未覆盖的深度内含子突变，建议进一步做MLH1甲基化检测或遗传咨询。
- 检测后需要复查时，还要再做一次这个检测吗？
- 一般无需重复检测。TCGA分子分型是基于肿瘤组织的基因特征，在手术切除后确定，通常不会随时间改变。但若复发或转移后考虑新的靶向或免疫治疗，医生可能会建议对新的病灶重新检测，以评估基因变异是否演变。
注意事项
- 本检测仅对送检样本负责，样本质量（如FFPE DNA降解）可能影响结果
- 检测结果仅供临床参考，具体治疗方案请咨询主治医生
- POLE突变需限定在外切酶域（exon9-14）才判定为POLE突变型
- MSI-H患者PD-1治疗前需结合肿瘤负荷和患者整体状况
- 林奇综合征阳性需进行Sanger验证，并建议一级亲属筛查
- 早期子宫内膜癌（I-II期）分子分型可影响辅助治疗降阶梯或强化决策
- 检测不覆盖深部内含子、UTR区域，嵌合体变异可能漏检
- 价格1540元（终端售价），报告周期10个工作日
用户评价 (11条，均分4.9)
整体很好，就是报告出得比预期晚了两天。那几天等得有点着急，天天刷页面。不过顾问提前打电话来解释了一下，说是质控复检花了点时间，态度很诚恳，也能理解。
机构回复
非常抱歉让您久等了！报告质量是我们的生命线，有时为确保结果绝对准确，会进行复检，感谢您的理解和耐心。今后我们会更注重进度沟通。
检测后最担心的是结果不准。你们的报告在‘质控说明’部分写得很详细，用了什么技术、覆盖了多少基因位点、检测灵敏度如何等等，看起来很严谨，让我对报告结果的可信度放心不少。
机构回复
严谨的质控是检测准确性的生命线。我们非常乐意在报告中透明展示这些信息，让用户和医生都能对我们的技术平台和质量控制体系建立信任。感谢您的关注！
一开始觉得花大几千做个检测心疼，但家人坚持要做。现在治疗告一段落，回头算总账，因为检测避免了用某种昂贵的靶向药（结果显示可能无效），实际上省下了更多钱。这笔账算下来，性价比超高。
机构回复
您的分享非常宝贵。精准医学的意义不仅在于“用什么药有效”，也在于“避免用什么药无效”，从而节省宝贵的医疗资源和家庭支出。感谢您。
我是自费来做的，感觉采样过程本身值这个钱，专业快速。但采样前的等待时间稍微长了点，在检查室门口坐了快半小时，有点焦虑。如果能更精确地预约时间，减少等待就好了。
机构回复
诚恳接受您关于等待时间的反馈。我们会进一步优化预约流程和时段安排，尽量减少您的等候时间。感谢您对采样专业度的肯定，我们会在流程效率上继续改进。
作为结直肠癌患者，我同时有子宫内膜病变，医生建议做这个。报告将我的肠癌分子特征和本次结果做了对比分析，指出了可能的共性驱动因素。这种个体化的关联分析，在标准化的报告里是看不到的，完全依赖于解读专家的经验和用心。
机构回复
非常感谢您的评价。针对您这样有多原发癌史的特殊情况，我们鼓励解读专家进行深度、个性化的关联分析。很高兴这份定制化的解读对您有益。
我是乳腺癌术后，复查时发现子宫内膜有问题。最怕在不同医院间转诊时，我的基因数据被滥用或泄露。这家机构明确说明报告只给我和指定医生，并且有密码保护，不会上传到公共网络，这点让我很安心。
机构回复
感谢您的分享。您的担忧我们非常理解。我们采用点对点的安全传输方式将报告送达您指定的医生，并为您提供独立的报告查询密码。我们坚决杜绝数据在非授权平台上的传播。
家里经济条件一般，为这个检测犹豫了好久。但医生说这是制定方案的重要参考，一咬牙做了。现在治疗方案很明确，没有走弯路，恢复得也不错。虽然贵，但没白花，是关键时刻最值得的投资之一。
机构回复
非常感谢您在艰难时刻的信任。我们深知这份信任的重量，会继续努力让检测的价值最大化，不负每一位患者和家属的托付。祝患者早日康复！
整个过程挺顺利的，客服响应快。唯一感觉可以改进的是，从样本寄出到报告生成，中间有几天状态没更新，心里有点没底，忍不住去问客服。希望以后状态更新能更频繁些，比如‘样本检测中’也能有个进度百分比之类的。
机构回复
非常感谢您的宝贵意见！等待期的状态透明度的确是我们持续优化的重点。我们正在升级系统，未来将尝试提供更细化的进度提示，以缓解您的等待焦虑。再次感谢！
帮我姐姐咨询和办理的，她在老家医院手术，病理出来后我们急着想确定分型。客服指导我们用手机小程序就能完成远程申请和授权，然后直接联系病理科寄送白片，不用姐姐来回跑，特别适合异地的情况。报告出来后，客服还帮忙同步给了我们指定的医生，非常省心。
机构回复
很高兴我们的远程服务流程能为您和家人带来便利。解决异地就医的信息传递痛点，正是我们努力的方向之一。如有任何后续问题，请随时联系我们。
采样时我因为紧张，一直在问问题，比如‘到哪一步了’、‘还有多久’。医生一边操作一边轻声回答我，像直播一样，让我知道进行到哪了，这种“播报”让我很有安全感，觉得过程可控。
机构回复
您的方法很棒！主动沟通是缓解紧张的有效方式。我们支持并鼓励用户在过程中提问，我们的医护人员也会乐于通过“进程播报”让您更安心。感谢您的分享！
作为患者，最怕的就是信息不透明。这个检测的报告把关键指标、分型依据、临床意义都写得很清楚，让我在和医生沟通时更有底气，能参与到自己的治疗决策中，这种感觉很好。
机构回复
empowering 患者，让您更主动地参与治疗决策，这正是我们努力的方向。感谢您的反馈，祝您治疗进程顺利！
相关搜索
南宁万核医学检测中心
广西壮族自治区南宁市壮锦大道３4号
